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Le syndrome de Klinefelter
47, XXY.jpg
caryotype type humain 47, XXY
maladie rare
Cod. Esenz. SSN RN0690
spécialités génétique clinique
Classification et ressources externes (FR)
MeSH D007713
MedlinePlus 000382
eMedicine 945649
synonymes
de Klinefelter syndrome Reifenstein-Albright
éponymes
Harry Fitch Klinefelter Jr.

la syndrome de Klinefelter est un maladie génétique caractérisé par une anomalie chromosomique dans lequel un individu mâle Il est propriétaire d'un chromosome X surnuméraire. normalement, femmes ont deux chromosomes sexuels un XX et les hommes X et un Y: Les individus souffrant du syndrome de Klinefelter ont au moins deux chromosomes X et au moins un chromosome Y[1]. Par conséquent, les individus avec un tel caryotype Ils sont généralement appelés « hommes XXY » ou « 47, XXY »[2]. Il est cependant, présente un corpuscule de Barr, autrement absents chez les hommes.

Cette condition se produit dans environ 1-2 mâles pour 1000 naissances vivantes[3][4]. Beaucoup de gens qui souffrent du syndrome de Klinefelter ont pas signe jusqu'à puberté, quand caractéristiques physiques de la condition devenue plus évidente; dans certains cas, il ne se produit pas de symptômes évidents, à l'exception de stérilité ou en tout cas d'une forte réduction de fertilité, et le diagnostic est formulé en conséquence une fois que la maturité sexuelle est atteinte.

Dans la population humaine, la condition 47, XXY est le plus commun aneuploïdie chromosome sexuel chez les hommes[5]. dans d'autres mammifères, comme souris[6], peut se produire des cas de syndrome XXY. Environ 80% des patients atteints de Klinefelter est propriétaire d'un 47, XXY, tandis que les 20% des cas restants comprennent aneuploidies majeurs, mosaïque 47, XXY / 46, XY et des anomalies structurelles chromosome X.

Les principaux événements sont les 'hypogonadisme et la réduction des fertilité. Ils sont communs, également d'autres différences physiques et comportementales, bien que leur gravité varie d'un individu à. En général les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont tendance à l'obésité.

histoire

Le syndrome est nommé Harry Klinefelter, qui a décrit en 1942, en collaboration avec Fuller Albright au Massachusetts General Hospital de Boston[7][8]. Avant le nom de « syndrome de Klinefelter » est entré en langage médical commun, la condition a été identifiée comme appartenant à « la dysgeneses tubules séminifères"[9].

épidémiologie

Le syndrome, diffuse également dans tous les origines ethniques, est la maladie génétique la plus courante liée à eterosomi, avec prévalence 1-2 de 1 000 hommes dans la population générale[10][11][12][13]. 3,1% des hommes infertiles sont touchés[14] et en outre, le syndrome est la principale cause de hypogonadisme mâle[15]. Selon une méta-analyse la prévalence du syndrome de Klinefelter a augmenté au cours des dernières décennies; ce chiffre ne semble pas être liée à l'augmentation de l'âge moyen de la mère à la conception, car il n'a pas été observé une augmentation de la prévalence des autres trisomies chromosome sexuel (XXX et XYY)[16].

étiologie

Le syndrome de Klinefelter
Naissance d'une cellule avec XXY caryotype en raison d'une non-disjonction d'un chromosome X à partir d'un chromosome Y lors de la méiose la le mâle.
Le syndrome de Klinefelter
Naissance d'une cellule avec XXY caryotype en raison d'un non-disjonction d'un chromosome X au cours de la méiose II femme.

Un individu humain est caractérisé par deux physiologiquement chromosomes sexuels. Un homme caryotype présente une normale chromosome X et chromosome Y, avec celui-ci qui détermine le sexe masculin; une femme contrairement à deux chromosomes X. la facteur causal du syndrome de Klinefelter est la présence d'au moins un surnuméraire du chromosome X[17], qui modifie les niveaux hormonaux spécifiques des mâles liés à la physiologie sexuelle, agissant comme si elle était le deuxième chromosome X femelle, en particulier en réduisant les valeurs sériques de testostérone. Un homme souffrant de cette pathologie possède donc une configuration génétique XXY qui a à la fois la paire normale de chromosomes XY mâle, à la fois le XX femelle.

On croit que la présence d'un chromosome surnuméraire X est causée par un cas de non-disjonction au cours méiose, qui peut être exercé par la mère ou du père. Il existe des facteurs de protection pour empêcher que cela se produise[18].

Si le chromosome X vient du côté du père, origine de l'événement au cours de méiose I (gamétogenèse). Nondisjonction se produit lorsque les chromosomes homologues, dans ce cas, X et Y, ne peuvent pas être séparés, comme cela devrait se produire dans spermatogenèse, la production d'un sperme avec deux chromosomes X, une et une Y. La fertilisation ultérieure d'une normale œuf femelle (X) produit une descendance de type XXY[19]. L'agencement du chromosome XXY est l'un des variations génétiques les plus courantes de caryotype XY et se produit dans environ 1 à 500 naissances vivantes mâles[20].

Dans le cas contraire, si le chromosome surnuméraire vient du côté de la mère, la non-disjonction se produit pendant méiose II. Cela se produit lorsque chromatides frères dans un chromosome de sexe féminin, dans ce cas, l'un des deux X, ils ne peuvent pas se séparer. Par conséquent, cela crée un œuf XX qui, une fois fécondé avec le sperme Y, génère une progéniture XXY. On croit que la transmission est maternellement plus fréquent que le père[19]. L'âge avancé de la mère est un facteur prédisposant, quoique très limité et bien au-dessous du poids qui peut avoir pour Le syndrome de Down[18].

en mammifères avec plus d'un chromosome X, les gènes de l'un des deux chromosomes X ne sont pas expriméCe phénomène est connu sous le nom X inactivation du chromosome. Cela se produit chez les hommes XXY, ainsi que les femmes dans le XX normale[21]. Cependant, chez les hommes XXY, des gènes situés dans les régions de chromosomes pseudoautosomiche X ont des gènes homologues correspondants sur le chromosome Y et sont donc en mesure d'exprimer[22].

La première description d'un cas d'un homme avec 47, XXY, publié en 1959, fut l'œuvre de Patricia Jacobs et John Strong de Western General Hospital de Edinburgh, en Écosse. Ce caryotype a été trouvé dans un homme de 24 ans qui présentait des signes typiques du syndrome de Klinefelter[23][24].

variantes

Toutes les formes de syndrome de Klinefelter sont caractérisés par la présence d'au moins un chromosome surnuméraire X dans un phénotype mâle. Mais il y a quelques variantes[25].

Le caryotype 48, XXYY se produit dans 1 à 18 000 à 40 000 naissances de garçons. Ce phénotype ne diffère pas beaucoup de la plus courante (47, XXY) sinon pour la taille plus moyenne observée à l'âge adulte. La variante 49, XXXXY est un polysomie rare qui se produit dans environ une personne sur 85.000 enfants nés mâles. Cette condition est généralement reconnu à un âge précoce à cause du déficit grave qui implique, y compris: un retard mental marqué, dysmorphie du visage (cou court, les yeux grands-ensemble, de la bouche et le nez large, strabisme et de grandes oreilles) cryptorchidie, organes génitaux ambigus et les défauts squelettiques (cyphose, scoliose, coxa valga) Et cardiaque[26]. Le premier patient avec cette variante a été décrite en 1960[27] et depuis 2012, nous avons été rapportés dans la littérature un peu plus de 100 cas[26].

Dans la littérature ont également été rapportés des cas beaucoup plus rare caryotype 48, XXXY et 48 XXYY caractérisé par le phénotype moins sévère que les 49 peintures, XXXXY mais plus difficile que le caryotype classique: vous avez des défauts physiques, des troubles d'apprentissage et des troubles psychologiques[28][29]. Ils ont également été documentés des rares cas de variantes qui comprennent les caryotype: 49, XXXYY, 48, XYYY, 49, xyyyy et 49, XXYY. Elles impliquent toutes l'apparence dysmorphie et fort retard mental[25][30].

Les mâles atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter un mosaicism sous la forme d'un caryotype 47, XXY / 46, XY qui implique des degrés variables de la spermatogenèse insuffisante[31]. Le 47 mosaicism, XXY / 46, XX ajoute au phénotype d'autres caractéristiques cliniques du syndrome, mais il est très rarement observé et, en 2006, seulement 10 cas ont été signalés[32].

génétique

Comme chez les personnes de sexe féminin, le chromosome surnuméraire X est inactivé au hasard, dans un phénomène appelé lyonizzazione. Il est possible que l'inactivation dans une cellule souche est ensuite héritée par la population de cellules filles, mais dans l'ensemble de l'individu est une mosaïque pourrait avoir, en principe, la moitié des cellules à l'inactivation d'un chromosome X et demi avec l ' l'autre X. inactivation du chromosome dans ce sens, toutes les études visant à évaluer la corrélation des symptômes avec une origine parentale spécifique du chromosome X sont incompatibles[33].

Le gène adjoint dans ce processus XIST (X transcrit spécifique inactif), Qui retranscrit un ARN exprimé que le chromosome inactivé qui ne code pas pour une protéine. Il agit sur le centre d'inactivation X (Xic, centre d'inactivation X) Et ce n'est pas exprimé chez les hommes avec un caryotype normal (46, XY). A priori, chacun des deux chromosomes X des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont la même probabilité d'être activé, mais pas tous les gènes sont réduits au silence: 15% reste en double exemplaire biallélique[34][35] et ceux-ci semblent être la principale responsabilité du phénotype du syndrome.

Le chromosome X diffère de autosomes certaines caractéristiques relatives à gènes, qu'ils sont courts, moins nombreux et moins densément présents. Ceux-ci sont également caractérisés par un degré élevé de conservation, mais pas de leur ordre. le modèle polisomico, dire le nombre de chromosomes X présents dans caryotype individuelle (45, X0, 47, XXY, 47, XXX, 48, XXXX, et ainsi de suite), fortement en corrélation avec la symptomatologie associée[36]. Cela a conduit à l'hypothèse[37] un rôle actif non seulement du chromosome X dans la détermination du sexe, mais aussi le développement neurologique et dans les fonctions cérébrales et comportementales. Le chiffre a été confirmé par de nombreuses études[38][39][40][41][42][43][44][45][46]. Le fait des gènes du chromosome X sont exprimés non seulement pendant les premiers stades de la spermatogenèse, mais aussi dans les muscles squelettiques, en ovaire, en placenta et cerveau[47][48].

en lieu gène à base Xq11-12 RA, codant pour le récepteur d'androgène, un récepteur nucléaire Il équipé d'un domaine qui reconnaît sélectivement la androgènes. Ce domaine est codé par une partie hautement polymorphe du premier exon, dans lequel est présente une séquence riche CAG. Les protéines à courte extension de l'ACG sont étroitement liés et sensibles aux androgènes[49], à l'inverse, une longue phase d'expansion ACG est un peu similaire, et si la répétition est supérieur au nombre de 40, vous développez une maladie grave, 'spinobulbare atrophie Kennedy, avec la participation neuromusculaire, hypogonadisme primaire marqué et le degré variable de gynécomastie. Chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, il est inactivé le gène RA avec la plus courte extension de CAG[50], à savoir le RA le plus actif. Les sujets alors non seulement moins la production d'androgènes, mais également un récepteur moins apparenté.

La longueur d'extension de CAG est à ce jour le seul paramètre génétiquement identifié qui est en corrélation directe avec le degré élevé de variabilité phénotypique du syndrome de Klinefelter[51].

clinique

Le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter
Aspect typique d'une personne avec le syndrome de Klinefelter non traité (chirurgie et / ou hormones).

Le spectre des manifestations cliniques est très large, en fonction de la variante du syndrome: la maladie peut présenter une structure des testicules de type fœtale, une carence en androgènes, petits testicules et le pénis[52][53][54][55]. Au cours de l'âge adulte peut être azoospermie[56]. Les testicules ont tendance à être petit pour tous les âges[35][57][58] pour 'hypoplasie les deux cellules germinales, les deux les cellules interstitielles. Enfin, le syndrome chez les personnes atteintes de Klinefelter est commun gynécomastie[59].

Contrairement à d'autres syndromes polysomie du chromosome X qui ont un retard mental avec une prévalence plus élevée, dans le syndrome de Klinefelter seulement 10% des patients ont une un retard mental[60]. Les problèmes cognitifs sont moins étendus et plus sélectifs. Sur le plan neurologique, le syndrome de Klinefelter est associée au développement de la langue réduite, des problèmes d'expression, anomie, dysarthrie[61][62][63][64][65]. Sur le plan comportemental peut être trouvé l'immaturité, le manque de sécurité, la timidité[66][67].

le développement neurologique et comportemental

L'intelligence générale est mesurée par la FSIQ (QI à grande échelle), Qui chez les hommes est Klinefelter dans les limites normales. Si, en fait, le QI chez les enfants et les adolescents souffrant de Klinefelter a tendance à être plus faible par rapport aux groupes cibles[68][69][70][71], à l'âge adulte peut être pas de disparité. Au lieu de cela, il y a souvent un décalage entre le QI verbal et le QI. Cet écart a été observé aussi bien chez les enfants et les adultes souffrant[62][69][70][71][72][73].

Des études suggèrent que le défaut le plus fréquent chez les garçons Klinefelter est verbale, et il est évident au cours de l'année scolaire. En sept ans, l'individu a modérée à de graves problèmes avec la lecture, à l'articulation des mots, avec l'écriture, alors que les problèmes liés mathématiques impliqués un peu plus tard[74]. Environ 50-75% des garçons avec Klinefelter montre une certaine difficultés d'apprentissage[75] et de ces 60-86% nécessite une instruction ciblée ou assistée.[65][69]

Les adolescents ont réduit la confiance en soi, réservé, ont du mal à contrôler les impulsions et d'accepter les règles[55]. Ces symptômes ont des répercussions à long terme sur les relations sociales et sur les activités scolaires et peuvent persister à l'âge adulte. Mais le mésadaptés ne signifie pas un décalage. L'engagement à l'école aide souvent les jeunes à surmonter ces problèmes de comportement[76].

D'autres manifestations cliniques et physiques

Le syndrome de Klinefelter
principales manifestations cliniques du syndrome de Klinefelter chez un sujet non traité.

D'autres caractéristiques somatiques possibles sont une circonférence réduite crânien, manque de cheveux de corps, les épaules étroites et les hanches larges, pauvres muscles[55][59]. Les symptômes comprennent un risque accru de plus l'ostéoporose, maladies auto-immunes thyroïde et le diabète de type 2[77]. Il y a un risque accru de 69% pour être admis à l'hôpital même avant le diagnostic de Klinefelter[78]. Certaines études ont lié le syndrome à une hauteur légèrement supérieure à la moyenne et une prédisposition à l'excès de poids[59][79].

Les patients atteints du syndrome de Klinefelter subissent des altérations hormonales spéciales[80]. Les valeurs sériques de 'hormone folliculo-stimulante, dell 'hormone lutéinisante, dell 'hormone anti-Müllerian et dell 'inhibine B Ils sont l'âge prépubère normale, alors qu'ils deviennent anormales au fil du temps. Une étude des individus adultes atteints du syndrome, a trouvé des niveaux testostérone faible dans 45% des cas et 43,6% des patients atteints de dysfonction sexuelle accusé[79].

La probabilité de développer un cancer est particulier, parce que certaines maladies sont étroitement liées, comme les tumeurs des cellules germinales primitives du médiastin[81] et Cancer du sein[82], tandis que pour d'autres, le syndrome semble être un facteur de protection, comme dans le cas de Cancer de la prostate[83]. En utilisant comme paramètre statistique l 'excès de risque absolu (ARE, excès de risque absolu) Par 100.000 personnes par an, il augmente la mortalité Le cancer du poumon (ARE 23,7) lymphomes non hodgkiniens (ARE 12,1) et cancer du sein Male (AER 9,3)[83].

La garniture 48, XXXY est associée à un cou court, plis epicanthal, clinodactylie, synostoses la radio-ulnaire et un retard mental modéré à sévère. Associé à la caryotype 49, XXXXY est trouvé augmenté incidence de anomalies cardiaques congénitales, en particulier la perméabilité arteriosus ductus. Le retard mental est souvent sévère. Les anomalies squelettiques comprennent synostosis la radio-ulnaire, genou valgus, la poitrine et fouillée clinodactylie[84].

fertilité

Dans environ 3,1% des hommes azoospermie détectée est 47, XXY. La majorité des hommes atteints est azoospermica et effectuer une biopsie testiculaire peut révéler une absence de cellules germinales, de l'hypertrophie des cellules de Leydig et d'une fibrose marquée tubules séminifères[85]. S'il vous plaît noter également que la thérapie d'androgène utilisé dans le traitement du syndrome de Klinefelter, affecte négativement la fertilité[86].

les grossesses ont été rapportées de la conception naturelle avec des partenaires souffrant du syndrome de Klinefelter[87] et ce qu'il est plus fréquent dans les cas de mosaïcisme. En cas de spermatogenèse Résiduel présent, les techniques de procréation médicalement assistée Ils peuvent leur donner la possibilité d'avoir leurs enfants, mais étant donné que la technique de biopsie pour l'extraction du sperme (extraction de sperme testiculaire ou TESE) est invasive, il est toujours nécessaire d'évaluer d'abord la présence de certains indicateurs qui suggèrent la présence éventuelle d'un spermatogenèse résiduel. La découverte de spermatogonies et le sperme est plus fréquente chez les jeunes, par exemple, parce que le nombre de gamètes diminue rapidement avec l'âge, mais l'administration d'inhibiteursaromatase et gonadotrophine chorionique humaine, pour stimuler la production endogène de testostérone des testicules, augmente le nombre de spermatozoïdes. Les fractions de spermatozoïdes ainsi obtenus démontrent la présence de gamètes anormaux pas euploid, de 7 à 20% (dans le 46 mâle, XY, cette proportion est inférieure à 1%)[85].

diagnostic

Le syndrome de Klinefelter
du diagnostic du syndrome de Klinefelter pour les groupes d'âge. Notez que la plupart se produit à l'âge adulte. (Source:[88])

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter peut se produire avant la naissance, pendant la vie ou jamais de l'individu.

Le diagnostic prénatal, jusqu'à récemment, était limitée à environ 10% des cas[89], mais la propagation de l'amniocentèse soulève des statistiques. Un quart des hommes atteints est reconnu pendant la puberté[10][56], tandis que 25% des cas sont diagnostiqués à la fin de l'âge adulte[78]. On estime, et enfin[90], qu'environ 64% des patients atteints du syndrome ne sont pas reconnus en tant que tels pour la vie

Si diagnostiqueurs prénatale se produit amniocentèse suivant, souvent diagnostiqué chez les hommes adultes ne se produit que par hasard, dans le cadre des enquêtes ne sont pas étroitement liées à la condition[91], mais le plus souvent liée aux enquêtes sur l'infertilité du couple.

Les manifestations cliniques initiales peuvent apparaître dans la petite enfance ou, plus souvent, au cours de la puberté et comprennent génériquement le manque de développement de caractéristiques sexuelles secondaires, le microrchidia et aspermatogenèse[7], mais l'image peut être très variable jusqu'à un mimétisme avec la population non Klinefelter. La tendance à la haute stature est difficile à diagnostiquer pendant la puberté[54] et malgré la présence de petits testicules,

L'analyse du caryotype lymphocytes est le standard de faire un diagnostic génétique[92]. Dans le passé, il était pratique courante aussi l'observation de la corpuscule de Barr[93]. Pour confirmer l'analyse mosaïcisme caryotype il est également réalisé sur fibroblastes peau ou tissu testiculaire[94].

D'autres méthodes de diagnostic comprennent des conclusions des taux sériques élevés de gonadotrophines (hormones FSH et LH), La présence de azoospermie et la détermination de la chromatine sexuelle dans tampons oraux[95]. Une étude a suggéré 1994, comme alternative, l'utilisation de réaction en chaîne de la polymérase (PCR) en tant que méthode de diagnostic rapide. Le test est positif si elle détecte la présence de ARN qui transporte l'information d'un gène dans le chromosome X, qui sert de marqueur pour l'inactivation de la deuxième (et plus loin) X supplémentaire. Ce gène, appelé transcription spécifique-X-inactive (XIST), il est transcrit uniquement dans le chromosome X inactif[95].

Diagnostic différentiel

Le syndrome de Klinefelter entre en diagnostic différentiel avec deux autres conditions génétiques: syndrome du X fragile (Causée par une mutation la gène FMR1 sur le chromosome X) et syndrome de Marfan (a maladie autosomique dominante qui affecte la tissu conjonctif). La cause de l'hypogonadisme, juste le syndrome, peut être attribuée à plusieurs autres conditions médicales différentes[96].

Il y a eu de rares cas documentés de personnes avec Le syndrome de Down qui ont également le défaut 47 / XXY[97].

traitement

La mutation génétique est cependant irréversible, les personnes touchées qui souhaitent avoir un look plus masculin, vous pouvez recourir à l'administration de testostérone[98]. Une étude, menée sur les adolescents traités par la libération contrôlée d'implantation sous-cutanée de cette hormone, a montré de bons résultats malgré la nécessité d'une surveillance constante[99]. Le traitement hormonal est également utile dans la prévention de l'apparition de l'ostéoporose.

Souvent, les hommes qui ont gynécomastie et / ou souffrent de hypogonadisme dépression et / ou anxiété sociale[100]. Au moins une étude suggère la possibilité d'un soutien psychologique pour les jeunes souffrant du syndrome de Klinefelter afin de réduire leurs déficits psychosociaux[100]. L 'chirurgie de mastectomie peut être considéré à la fois pour des problèmes psychologiques en raison de gynécomastie, est de réduire la probabilité de développer un cancer du sein[101].

L'utilisation d'un thérapie comportementale Il peut atténuer les troubles du langage, des difficultés scolaires et la socialisation. Une approche par ergothérapie Il est utile chez les enfants avec le syndrome de présentation dyspraxie moteur[102].

Le traitement contre l'infertilité

Le syndrome de Klinefelter
A 'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes.

Jusqu'en 1996, les hommes qui avaient un caryotype typique du syndrome de Klinefelter ont été généralement considérés comme stérile. Cependant, en 2010, plus de 100 ont été documentés grossesses Le succès réalisé en utilisant la technique fécondation in vitro avec sperme retiré chirurgie par les hommes avec le syndrome (extraction de sperme testiculaire ou TESE)[103].

Une étude sur les résultats de 54 TESE a montré que le taux de spermatozoïdes de récupération est de 72% pour chaque procédure, et que 69% des hommes possédaient un nombre suffisant de sperme pour atteindre le 'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes. 46% des grossesses obtenues de cette manière ont été complété avec succès et tous les bébés avaient un caryotype normal[104]. Environ 30% des patients qui subissent cette procédure permet d'obtenir cette[105].

Parfois, la cryoconservation de sperme collecté à l'adolescence est également réalisée pour tâtons un avenir possible procréation[106].

pronostic

Les enfants avec la forme XXY diffèrent peu des enfants en bonne santé. Bien qu'ils puissent faire face au cours de l'adolescence problèmes souvent émotionnels et comportementaux et ont des difficultés dans les résultats scolaires, la plupart d'entre eux peuvent obtenir l'indépendance complète de leur famille à l'âge adulte. Certains parviennent à obtenir d'avoir une éducation université et une vie presque normale[107].

Les résultats d'une étude de 87 adultes australiens avec le syndrome de Klinefelter montre que ceux qui ont eu un diagnostic et un traitement approprié d'un jeune âge, j'ai pris un avantage important par rapport à ceux qui ont reçu le diagnostic à l'âge adulte[108].

Il semble y avoir une diminution substantielle des 'espérance de vie par des individus atteints du syndrome de Klinefelter. Plusieurs études ont été réalisées et ont abouti à des résultats concluants. Un premier travail publié en 1985 a identifié principalement une plus grande mortalité due à la valvulopathie aortique, le développement des tumeurs et possible hémorragie méningée, de réduire d'environ 5 ans l'espérance de vie[77]. Des études ultérieures ont permis de réduire cette estimation, en associant la condition d'une réduction médiane survie de 2,1 ans[109]. Toutefois, ces données ne sont pas absolus et doivent une vérification plus poussée[110].

A la suite du diagnostic du syndrome vous n'a besoin d'aucune sorte de suivre[107].

notes

  1. ^ Cotran, Ramzi S;. Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L. Abbas, Abul K., base de la maladie Robbins anatomopathologique et Cotran, St. Louis, MO, Elsevier Saunders, 2005, p. 179 ISBN 0-7216-0187-1..
  2. ^ Robert Bock, Comprendre le syndrome de Klinefelter: Un guide pour XXY hommes et leur famille, sur NIH Pub. No. 93-3202, Bureau de rapport sur la recherche, le NICHD, Août 1993. Récupéré le 7 Avril, 2007.
  3. ^ La Fondation Focus. X Variations Y. thefocusfoundation.org
  4. ^ Syndrome de Klinefelter, sur information sur la santé, Institut national de la santé et le développement humain, le 19 Février de 2007. Récupéré 24 Mars, 2007. et syndrome de Klinefelter, sur Genetics Home Reference, Bibliothèque nationale de médecine, 2006. Récupéré 24 Mars, 2007. Les deux des estimations statistiques.
  5. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk, Maladies de la peau Andrews: Dermatologie clinique, 2005, p. 549, ISBN 0-7216-2921-0..
  6. ^ Liane Brauch Russell, Génétique des mammifères Chromosomes: Sexe études de souris jettent la lumière sur les fonctions et parfois sur le comportement aberrant de chromosomes sexuels, en science, vol. 133, nº 3467, le 9 Juin 1961, pp. 1795-1803, DOI:10.1126 / science.133.3467.1795.
  7. ^ à b Klinefelter HF Jr, Reifenstein EC Jr, F. Albright, Syndrome caratterizzata par gynécomastie, sans aspermatogenèse-Leydigism et l'excrétion accrue de l'hormone folliculo-stimulante, en J Clin Endocrinol Metab, vol. 2, n ° 11, 1942, pp. 615-624, DOI:10,1210 / JCEM-2-11-615.
  8. ^ Klinefelter HF, syndrome de Klinefelter: contexte historique et le développement, en Sud Med J, vol. 79, nº 45, 1986, pp. 1089-1093, DOI:10,1097 / 00007611-198609000-00012, PMID 3529433.
  9. ^ (FR) Holub D, M Grumbach, J Jailer, dysgénésie tubules séminifères (syndrome de Klinefelter) chez des jumeaux identiques, en J Clin Endocrinol Metab, vol. 18, nº 12, Décembre 1958, p. 1359-1368, PMID 13611020.
  10. ^ à b (FR) Bojesen A, Juul S, Gravholt CH, Prénatale et post-natale prévalence du syndrome de Klinefelter: une étude de registre national, en Endocrinol Metab Clin, vol. 88, n ° 2, 2003, pp. 622-6, PMID 12574191.
  11. ^ (FR) Jacobs PA, Les risques de récurrence pour des anomalies chromosomiques, en Les défauts de naissance Orig Artic Ser, vol. 15, 5C, 1979, p. 71-8, PMID 526617.
  12. ^ (FR) MacLean et al, De constitution des anomalies des chromosomes sexuels chez les nouveau-nés, en lancette, vol. 19, 2 (7199), Août 1961, p. 406-8, PMID 13764957.
  13. ^ (FR) Visootsak J, Aylstock M, Graham Jr JM, syndrome de Klinefelter et ses variantes: une mise à jour et d'examen pour le pédiatre primaire, en Clin Pediatr (Phila), vol. 40, nº 12, Décembre 2001, p. 639-51, PMID 11771918.
  14. ^ Mazzocco Ross, p. 50.
  15. ^ Matlach J, Grehn F, Klink T, Klinefelter syndrome associé à Goniodysgenesis, en J glaucome, en Janvier 2012, DOI:10,1097 / IJG.0b013e31824477ef, PMID 22274665.
  16. ^ Joan K Morris, Eva Alberman, Claire Scott et Patricia Jacobs, Est la prévalence du syndrome de Klinefelter augmentons?, en Revue européenne de génétique humaine, vol. 16, No. 2, 2007, pp. 163-170, DOI:10.1038 / sj.ejhg.5201956.
  17. ^ De Leo, Fasano, Ginelli, p. 585.
  18. ^ à b Cassidy-Allanson.
  19. ^ à b De Leo, Fasano, Ginelli, p. 586.
  20. ^ Verri A, Cremante A, Clerici M, V Destefani, Radicioni A, Le syndrome de Klinefelter et la fonction psychoneurologiques, en Mol. Hum. Reprod., vol. 16, nº 6, Juin 2010, pp. 425-33, DOI:10.1093 / molehr / gaq018, PMID 20197378.
  21. ^ Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, CJ Brown, Silençage du chromosome X chez les mammifères, en Annu Rev génomique Hum Genet, vol. 6, 2005, p. 69-92, DOI:10,1146 / annurev.genom.6.080604.162350, PMID 16124854.
  22. ^ Blaschke RJ, Rappold G, Les régions pseudoautosomale, SHOX et maladie, en Curr. Opin. Genet. Dev., vol. 16, nº 3, Juin 2006, pp. 233-9, DOI:10.1016 / j.gde.2006.04.004, PMID 16650979.
  23. ^ PA Jacobs, JA Strong, Un cas de intersexuality humain ayant un XXY possible mécanisme de détermination du sexe, en nature, vol. 183, numéro 4657 31 Janvier 1959, p. 302-3, DOI:10.1038 / 183302a0, PMID 13632697.
  24. ^ Jacobs PA, L'adresse Prix commémoratif William Allan: la population humaine cytogénétique: les vingt-cinq premiers annos, en Am J Hum Genet, vol. 34, nº 5, Septembre 1982, p. 689-98, PMC 1685430, PMID 6751075.
  25. ^ à b (FR) MG Linden, Bender BG, Robinson A, Sexe chromosome tétrasomie et pentasomy, en pédiatrie, vol. 96, 4 Pt 1, Octobre 1995, pp. 672-82, PMID 7567329.
  26. ^ à b (FR) Patacchiola F, Sciarra A, Di Fonso A, D'Alfonso A, G Carta, 49, le syndrome XXXXY: un enfant italien, en J. Pediatr. Endocrinol. Metab., vol. 25, 1-2, 2012, pp. 165-6, PMID 22570969.
  27. ^ (FR) Fraccaro M, Kaijser K, J Lindsten, Un enfant avec 49 chromosomes, en lancette, vol. 2, nº 7156, Octobre 1960, p. 899-902, PMID 13701146.
  28. ^ (FR) Tartaglia N, N Ayari, Howell S, D'Epagnier C, P Zeitler, 48, XXYY, 48 et 49 XXXY, syndromes XXXXY: non seulement les variantes du syndrome de Klinefelter, en Acta Paediatr., vol. 100, nº 6, Juin 2011, pp. 851-60, DOI:10.1111 / j.1651-2227.2011.02235.x, PMC 3314712, PMID 21342258.
  29. ^ (FR) Frühmesser A, Kotzot D, variantes chromosomiques dans le syndrome de Klinefelter, en sexe Dev, vol. 5, nº 3, 2011, pp. 109-23, DOI:10.1159 / 000327324, PMID 21540567.
  30. ^ Nelson, pp. 1350-1355.
  31. ^ (FR) Lim AS, Fong Y, Yu SL, Les estimations du chromosome sexuel impliquant des spermatozoïdes disomy et taux diploïdie à 47, XXY / 46, XY mosaïque du patient Klinefelter, en Hum. Genet., vol. 104, nº 5 mai 1999, p. 405-9, PMID 10394932.
  32. ^ (FR) Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, Kallipolitis G, Hatzaki A, Rare XXY / XX mosaïcisme chez un homme phénotypiques avec le syndrome de Klinefelter: un rapport de cas, en Eur J Med Genet, vol. 49, nº 4, 2006, pp. 331-7, DOI:10.1016 / j.ejmg.2005.09.001, PMID 16829354.
  33. ^ F. Tüttelmann, J. Gromoll, aspects génétiques nouveaux du syndrome de Klinefelter., en Mol Hum Reprod, vol. 16, nº 6, Juin 2010, pp. 386-95, DOI:10.1093 / molehr / gaq019, PMID 20228051.
  34. ^ Aksglaede L, Wikström AM, Rajpert-De Meyts E, L Dunkel, Skakkebaek NE, Juul A, Histoire naturelle de la dégénérescence des tubules séminifères dans le syndrome de Klinefelter, en Hum. Reprod. mettre à jour, vol. 12, nº 1, 2006, pp. 39-48, DOI:10.1093 / humupd / dmi039, PMID 16172111.
  35. ^ à b (FR) Wikström AM, Raivio T, Hadziselimovic F, S Wikström, Tuuri T, L Dunkel, syndrome de Klinefelter à l'adolescence: début de la puberté est associée à une déplétion des cellules germinales accéléré, en J Clin Endocrinol Metab, vol. 89, nº 5, mai 2004, p. 2263-70, PMID 15126551.
  36. ^ Davies W, AR Isles, Burgoyne PS, LS Wilkinson, X-Imprinting lié: les effets sur le cerveau et le comportement, en Bioessays, vol. 28, nº 1, Janvier 2006, p. 35-44, DOI:10.1002 / bies.20341, PMID 16369947.
  37. ^ Skuse DH, James RS, Bishop DV, Coppin B, P Dalton, Aamodt-G Leeper, Bacarese-Hamilton M, C Creswell, R McGurk, PA Jacobs, La preuve du syndrome de Turner d'un locus lié à X-empreinte affectant la fonction cognitive, en nature, vol. 387, nº 6634, Juin 1997, pp. 705-8, DOI:10.1038 / 42706, PMID 9192895.
  38. ^ Reik W, Walter J, Empreinte Génomique: l'influence des parents sur le génome, en Nat. Rev. Genet., vol. 2, numéro 1, Janvier 2001, p. 21-32, DOI:10.1038 / 35047554, PMID 11253064.
  39. ^ Kato Y, Sasaki H, Impression et boucleurs: marques épigénétiques interactions de commande entre les éléments régulateurs, en Bioessays, vol. 27, nº 1, Janvier 2005, p. 1-4, DOI:10.1002 / bies.20171, PMID 15612042.
  40. ^ Delaval K, R Feil, La régulation épigénétique de l'empreinte génomique des mammifères, en Curr. Opin. Genet. Dev., vol. 14, No. 2, Avril 2004, p. 188-95, DOI:10.1016 / j.gde.2004.01.005, PMID 15196466.
  41. ^ Vérone RI, Mann MR, MS Bartolomei, Empreinte Génomique: complexité de la régulation épigénétique en grappes, en Annu. Rev. Cell Dev. Biol., vol. 19, 2003, pp. 237-59, DOI:10,1146 / annurev.cellbio.19.111401.092717, PMID 14570570.
  42. ^ Haig D, Empreinte Génomique et parenté: Quelle est la preuve?, en Annu. Rev. Genet., vol. 38, 2004, pp. 553-85, DOI:10,1146 / annurev.genet.37.110801.142741, PMID 15568986.
  43. ^ Weinhäusel A, OA Haas, L'évaluation du syndrome X fragile (FRAXA) avec la PCR sensible à la méthylation, en Hum. Genet., vol. 108, nº 6, Juin 2001, pp. 450-8, PMID 11499669.
  44. ^ W Davies, AR Isles, Wilkinson LS, l'expression des gènes dans le cerveau Imprimée, en Rev Neurosci Biobehav, vol. 29, nº 3, mai 2005, p. 421-30, DOI:10.1016 / j.neubiorev.2004.11.007, PMID 15820547.
  45. ^ W Davies, AR Isles, Wilkinson LS, et le dysfonctionnement des gènes impressionStylos mentale, en Ann. Med., vol. 33, nº 6, Septembre 2001, p. 428-36, PMID 11585104.
  46. ^ Zechner U, Wilda M, Kehrer-Sawatzki H, Vogel W, R Fundele, Hameister H, Une densité élevée de gènes liés à X pour la capacité cognitive générale: un processus de mise en forme d'exécution à une distance l'évolution humaine?, en Trends Genet., vol. 17, nº 12, Décembre 2001, p. 697-701, PMID 11718922.
  47. ^ (FR) EJ Vallender, NM Pearson, BT Lahn, Le chromosome X: non seulement le gardien de son frère, en Nat. Genet., vol. 37, nº 4, Avril 2005, p. 343-5, DOI:10.1038 / ng0405-343, PMID 15800647.
  48. ^ (FR) MT Ross, Grafham DV, AJ Coffey, et al., La séquence d'ADN du chromosome X humain, en nature, vol. 434, nº 7031, Mars 2005, p. 325-37, DOI:10.1038 / nature03440, PMC 2665286, PMID 15772651.
  49. ^ Zinn AR, Ramos P, Elder FF, K Kowal, Samango-Sprouse C, Ross JL, récepteur d'androgène influences de longueur de répétition CAGn phénotype de 47, le syndrome XXY (Klinefelter), en J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 90, nº 9, Septembre 2005, p. 5041-6, DOI:10,1210 / jc.2005-0432, PMID 15956082.
  50. ^ Zitzmann M, M Depenbusch, Gromoll J, Nieschlag E, modèles d'inactivation du chromosome X et phénotype fonctionnalité récepteur influence des androgènes et des caractéristiques sociales, ainsi que la pharmacogénétique de la thérapie de testostérone pour les patients Klinefelter, en J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 89, nº 12, Décembre 2004, p. 6208-17, DOI:10,1210 / jc.2004-1424, PMID 15579779.
  51. ^ JC. Giltay, MC. Maiburg, syndrome de Klinefelter: aspects cliniques et moléculaires., en Expert Rev Mol Diagn, vol. 10, nº 6, Septembre 2010, p. 765-76, DOI:10,1586 / erm.10.63, PMID 20843200.
  52. ^ (FR) Laron Z, IH Hochman, Les petits testicules prepubetal chez les garçons atteints du syndrome de Klinefelter, en J Clin Endocrinol Metab, vol. 32, nº 5, mai 1971 pp. 671-2, PMID 5577887.
  53. ^ (FR) Zeger MP, Zinn AR, Lahlou N, Ramos P, K Kowal, Samango-Sprouse C, Ross JL, Effet de la détermination et les caractéristiques génétiques du phénotype du syndrome de Klinefelter, en J Pediatr, vol. 152, nº 5, mai 2008, pp. 716-22, PMID 18410780.
  54. ^ à b (FR) Le juge Salbenblatt, Bender BG, Puck MH, Robinson A, C Faiman, JS Winter, fonction hypophyso-gonadique dans le syndrome de Klinefelter avant et pendant la puberté, en Pediatr Res, vol. 19, nº 1, Janvier 1985 pp. 82-6, PMID 3918293.
  55. ^ à b c (FR) DA Stewart, JD Bailey, Netley CT, Parc E, La croissance, le développement et les résultats comportementaux de la mi-adolescence à l'âge adulte chez les sujets atteints d'aneuploïdie: l'étude Toronto, en Les défauts de naissance Orig Artic Ser, vol. 26, nº 4, 1990, pp. 131-88, PMID 2090316.
  56. ^ à b (FR) Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E, Caractéristiques cliniques et diagnostiques des patients atteints du syndrome de Klinefelter Susceptible, en J Androl, vol. 24, nº 1, janvier-février 2003, p. 41-8, PMID 12514081.
  57. ^ (FR) Müller J, Skakkebaek NE, SG Ratcliffe, histologie des testicules chez les garçons avec Quantifié anomalies des chromosomes sexuels, en Int J Androl, vol. 18, No. 2, Avril 1995, p. 57-62, PMID 7665210.
  58. ^ (FR) SG Ratcliffe, Le développement sexuel des garçons avec la constitution du chromosome 47, XXY (syndrome de Klinefelter), en Endocrinol Metab Clin, vol. 11, nº 3, Novembre 1982, p. 703-16, PMID 7139994.
  59. ^ à b c Mazzocco Ross, p. 52.
  60. ^ Incidence cause génétique des syndromes de retard mental, disabilitaintellettive.it. Récupéré le 21 Octobre, 2012.
  61. ^ (FR) Bender BG, MG Linden, Robinson A, déficience neuropsychologique dans 42 adolescents présentant des anomalies des chromosomes sexuels, en Am J Med Genet, vol. 48, nº 3, Octobre 1993, p. 169-73, PMID 8291574.
  62. ^ à b (FR) Graham JM Jr, Bashir AS, RE Stark, Silbert A, Walker S, compétences linguistiques orales et écrites des garçons XXY: implications pour l'orientation anticipatrice, en pédiatrie, vol. 81, nº 6, Juin 1988, pp. 795-806, PMID 3368277.
  63. ^ (FR) Netley C, Rovet J, latéralisation hémisphérique dans 47, les garçons de syndrome de Klinefelter XXY, en cerveau Cogn, vol. 3, numéro 1, Janvier 1984, p. 10-8, PMID 6537238.
  64. ^ (FR) Nielsen J, Johnsen SG, K Sørensen, Suivi Annos plus tard 10 de 34 hommes avec Klinefelter caryotype 47, XXY et 16 hommes hypogonadiques avec caryotype 46, XY, en Psychol Med, vol. 10, n ° 2, mai 1980 pp. 345-52, PMID 7384334.
  65. ^ à b (FR) Walzer S, anomalies des chromosomes X et développement cognitif: implications pour la compréhension normale du développement humain, en J Child Psychol Psychiatry, vol. 26, n ° 2, Mars 1985 pp. 177-84, PMID 3884639.
  66. ^ (FR) Mandoki MW, Sumner GS, RP Hoffman, Riconda DL, Un examen du syndrome de Klinefelter chez les enfants et les adolescents, en J Am Acad Child Adolesc Psychiatrie, vol. 30, n ° 2, Mars 1991, p. 167-72, PMID 2016217.
  67. ^ (FR) Ratcliffe SG, Bancroft J, D Axworthy, McLaren W, Le syndrome de Klinefelter à l'adolescence, en Arche Dis enfant, vol. 57, nº 1, Janvier 1982, p. 6-12, PMID 7065696.
  68. ^ S Ratcliffe, Les résultats à long terme pour les enfants d'anomalies des chromosomes sexuels, en Arch. Dis. Enfant., vol. 80, n ° 2, Février 1999, p. 192-5, PMC 1717826, PMID 10325742.
  69. ^ à b c Bender BG, Puck MH, Salbenblatt JA, Robinson A, Dyslexie à 47, les garçons XXY à la naissance Identifié, en Behav. Genet., vol. 16, nº 3, mai 1986, p. 343-54, PMID 3753369.
  70. ^ à b Rovet J, Netley C, Bailey J, Keenan M, D Stewart, Intelligence et la réussite chez les enfants avec aneuploïdie X supplémentaire: une perspective longitudinale, en Am. J. Med. Genet., vol. 60, nº 5, Octobre 1995, p. 356-63, DOI:10.1002 / ajmg.1320600503, PMID 8546146.
  71. ^ à b Walzer S, Bashir AS, AR Silbert, Les facteurs cognitifs et comportementaux des troubles d'apprentissage de 47, XXY et 47, les garçons XYY, en Les défauts de naissance Orig. Arctique. Ser., vol. 26, nº 4, 1990, pp. 45-58, PMID 2090328.
  72. ^ Porter ME, Gardner HA, Defeudis P, Endler NS, déficits verbaux chez les adultes Klinefelter (XXY) de vivant dans la communauté, en Clin. Genet., vol. 33, nº 4, Avril 1988, p. 246-53, PMID 3359682.
  73. ^ Ratcliffe SG, Le syndrome de Turner, en Arch. Dis. Enfant., vol. 61, nº 9, Septembre 1986, p. 928, PMC 1778025, PMID 3767428.
  74. ^ Stewart DA, Netley CT, Bailey JD, Haka-Ikse K, J Platt, Holland W, Cripps M, La croissance et le développement des enfants avec le chromosome X et Y aneuploïdie: une étude prospective, en Les défauts de naissance Orig. Arctique. Ser., vol. 15, n ° 1, 1979, pp. 75-114, PMID 444647.
  75. ^ Rovet J, Netley C, Keenan M, J Bailey, Stewart D, Le profil psychopédagogique des garçons avec le syndrome de Klinefelter, en J En savoir handicaps, vol. 29, n ° 2, Mars 1996, p. 180-96, PMID 8820203.
  76. ^ Grâce RJ, Le syndrome de Klinefelter: un diagnostic tardif, en lancette, vol. 364, nº 9430, 2004, p. 284, DOI:10.1016 / S0140-6736 (04) 16679-8, PMID 15262107.
  77. ^ à b Prix ​​WH, Clayton JF, Wilson J, S Collyer, R De Mey, Les causes de décès chez les hommes positifs de la chromatine X (syndrome de Klinefelter), en J Epidemiol Community Health, vol. 39, nº 4, Décembre 1985 pp. 330-6, PMC 1052467, PMID 4086964.
  78. ^ à b Bojesen A, Juul S, NH Birkebaek, Gravholt CH, Morbidité dans le syndrome de Klinefelter: une étude danoise de registre en fonction des diagnostics de sortie de l'hôpital, en J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 91, nº 4, Avril 2006, p. 1254-1260, DOI:10,1210 / jc.2005-0697, PMID 16394093.
  79. ^ à b Pacenza N, T Pasqualini, Gottlieb S, P Knoblovits, Costanzo PR, Stewart J Usher, Rey RA, Martinez MP, Aszpis S, Présentation clinique du syndrome de Klinefelter: Les différences selon l'âge, en Int J Endocrinol, vol. 2012, 2012, p. 324835, DOI:10,1155 / 2012/324835, PMC 3265068, PMID 22291701.
  80. ^ Tincani BJ, Mascagni BR, RD Pinto, Guaragna-Filho G, Castro CC, Sewaybricker LE, Viguetti NL-Campos, Marques de Faria AP, Maciel AT-Guerra, Guerra-Júnior G., syndrome de Klinefelter: un diagnostic inhabituel chez les enfants., en J pédiatrique, en Juillet 2012, PMID 22915094.
  81. ^ Hainsworth JD, FA grec, néoplasmes des cellules germinales et d'autres tumeurs malignes du médiastin, en Traiter le cancer. Res., vol. 105, 2001, pp. 303-25, PMID 11224992.
  82. ^ Swerdlow AJ, Hermon C, Jacobs PA, Alberman E, Beral V, Daker M, A Fordyce, Youings S, La mortalité et l'incidence du cancer chez les personnes présentant des anomalies des chromosomes sexuels numérique: une étude de cohorte, en Ann. Hum. Genet., vol. 65, Pt 2, Mars 2001, p. 177-88, DOI:10.1017 / S0003480001008569, PMID 11427177.
  83. ^ à b Swerdlow AJ, Schoemaker MJ, Higgins CD, AF Wright, PA Jacobs, L'incidence du cancer et de la mortalité chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter: une étude de cohorte, en J. Natl. Cancer Inst., vol. 97, nº 16, Août 2005, p. 1204-1210, DOI:10.1093 / JNCI / dji240, PMID 16106025.
  84. ^ Peet J, Weaver DD, Vance GH. 49, XXXXY: un phénotype distinct. Trois nouveaux cas et revies. J Med Genet 1998; 35: 420-424.
  85. ^ à b (FR) Ferlin A, Garolla A, C Forest, Les anomalies chromosomiques dans les spermatozoïdes des individus présentant des anomalies chromosomiques sexuelles constitutionnelles, en Cytogenet. Genome Res., vol. 111, 3-4, 2005, p. 310-6, DOI:10.1159 / 000086905, PMID 16192710.
  86. ^ (FR) Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E, Le syndrome de Klinefelter, en lancette, vol. 364, nº 9430, 2004, pp. 273-83, DOI:10.1016 / S0140-6736 (04) 16678-6, PMID 15262106.
  87. ^ Forti G, K Csilla, Fertilité dans le syndrome de Klinefelter: les pratiques et les implications de traitement, en le endocrinologue, vol. 7, 2006, p. 32-9.
  88. ^ (FR) Bojesen A, Gravholt CH, syndrome de Klinefelter dans la pratique clinique, en Nat Clin Pract Urol, vol. 4, numéro 4, Avril 2007, p. 192-204, DOI:10.1038 / ncpuro0775, PMID 17415352.
  89. ^ (FR) Abramsky L, J Chapple, 47, XXY (syndrome de Klinefelter) et 47, XYY: taux estimés de et indication du diagnostic post-natal avec des implications pour le conseil prénatal, en Prenat Diagn, vol. 17, nº 4, Avril 1997, p. 363-8, PMID 9160389.
  90. ^ (FR) Smyth CM, Bremner WJ, syndrome de Klinefelter, en Arch Intern Med, vol. 158, n ° 12, 22 Juin 1998, pp. 1309-1314, PMID 9645824.
  91. ^ (PL) Grzywa-Celinska A, Rymarz E, J Mosiewicz, [Diagnostic différentiel du syndrome de Klinefelter dans un homme de 24 ans avec hospitalisation avec dyspnée soudaine - un rapport de cas], en Pol. Merkur. lekarski, vol. 27, nº 160, Octobre 2009, p. 331-3, PMID 19928664.
  92. ^ PA. Jacobs, L'incidence et l'étiologie des anomalies des chromosomes sexuels chez l'homme., en Les défauts de naissance Orig Artic Ser, vol. 15, n ° 1, 1979, pp. 3-14, PMID 444646.
  93. ^ Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag Et, Caractéristiques cliniques et diagnostiques des patients atteints du syndrome de Klinefelter Susceptible, en J. Androl., vol. 24, nº 1, 2003, pp. 41-8, PMID 12514081.
  94. ^ (CS) Kurková S, Hána V, Mayerová K, Pacovská K, J Musilová, Stepan J, K et Z Michalová Zemanová, diagnostic cytogénétique moléculaire du syndrome de Klinefelter chez les hommes plus souvent détecte le chromosome sexuel mosaicism que les méthodes cytogénétiques classiques, en Cas. Lek. Cesk., vol. 138, n ° 8, Avril 1999, p. 235-8, PMID 10510542.
  95. ^ à b (FR) Kleinheinz A, W Schulze, Le syndrome de Klinefelter: nouveau diagnostic et rapide par analyse PCR de l'expression génique XIST, en andrologie, vol. 26, nº 3, 1994, pp. 127-9, PMID 8085664.
  96. ^ (FR) Harold Chen, Syndrome de Klinefelter différentiel Diagnostique, medscape.com. Récupéré 18 Août, 2012.
  97. ^ Sanz-Cortés M, Raga F, Cuesta A, R Claramunt, Bonilla-Musoles F, à double trisomie détectée avant la naissance: syndrome de Klinefelter et vers le bas, en Prenat. Diagn., vol. 26, nº 11, Novembre 2006, p. 1078-1080, DOI:10.1002 / pd.1561, PMID 16958145.
  98. ^ Wikström PM, Dunkel L, syndrome de Klinefelter, en Meilleur Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 25, No. 2, Avril 2011, p. 239-50, DOI:10.1016 / j.beem.2010.09.006, PMID 21397196.
  99. ^ (FR) Moskovic DJ, Freundlich RE, P Yazdani, Lipshultz LI, M Khera, boulettes de testostérone implantable sous-cutanées surmonter la non-conformité chez les adolescents atteints du syndrome de Klinefelter, en J Androl, vol. 33, nº 4, Juillet 2012, pp. 570-3, PMID 21940986.
  100. ^ à b Simm PJ, Zacharin MR, L'impact psychosocial du syndrome de Klinefelter - 10 ans en examen, en J. Pediatr. Endocrinol. Metab, vol. 19, nº 4, Avril 2006, p. 499-505, PMID 16759035.
  101. ^ Gabriele R, M Borghese, le comte M, F Egidi, [Caractéristiques cliniques thérapeutiques de gynécomastie], en G Chir, vol. 23, 6-7, 2002, p. 250-2, PMID 12422780.
  102. ^ (FR) Harold Chen, Syndrome de Klinefelter - Traitement, medscape.com. Récupéré le 4 Septembre 2012.
  103. ^ Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A., Si les hommes de syndrome non-mosaïque Klinefelter être étiquetés comme infertiles en 2009?, en Hum Reprod., vol. 25, nº 3, 2010, pp. 588-97, DOI:10.1093 / humrep / dep431, PMID 20085911.
  104. ^ Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, Goldstein M, Z Rosenwaks, Schlegel PN, Le succès de l'extraction de sperme testiculaire [corrigé] et l'injection intracytoplasmique de spermatozoïdes chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, en J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 90, nº 11, Novembre 2005, p. 6263-7, DOI:10,1210 / jc.2004-2322, PMID 16131585.
  105. ^ (FR) Vignozzi L, Corona G, G Forti, Jannini EA, Maggi M, Aspects cliniques et thérapeutiques du syndrome de Klinefelter: la fonction sexuelle, en Mol. Hum. Reprod., vol. 16, nº 6, Juin 2010, pp. 418-24, DOI:10.1093 / molehr / gaq022, PMID 20348547.
  106. ^ Damani MN, Mittal R, Oates RD, extraction testiculaire de tissus chez un jeune homme avec 47, le syndrome de Klinefelter XXY: stratégie potentielle pour la préservation de la fertilité, en Fertil. Steril., vol. 76, nº 5, Novembre 2001, p. 1054-6, PMID 11704135.
  107. ^ à b (FR) Medscape - suivi, emedicine.medscape.com. Récupéré 19 Août, 2012.
  108. ^ (FR) AS Herlihy, McLachlan RI, L Gillam, Cock ML, V Collins, JL Halliday, L'impact psychosocial du syndrome de Klinefelter et les facteurs qui influent sur la qualité de vie, en Genet. Med., vol. 13, nº 7, Juillet 2011, pp. 632-42, DOI:10,1097 / GIM.0b013e3182136d19, PMID 21546843.
  109. ^ (FR) Bojesen A, Juul S, N Birkebaek, Gravholt CH, augmentation de la mortalité dans le syndrome de Klinefelter, en J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 89, n ° 8, Août 2004, p. 3830-4, DOI:10,1210 / jc.2004-0777, PMID 15292313.
  110. ^ (FR) Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, AF Wright, PA Jacobs, La mortalité chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter en Grande-Bretagne: une étude de cohorte, en J. Clin. Endocrinol. Metab., vol. 90, nº 12, Décembre 2005, p. 6516-22, DOI:10,1210 / jc.2005-1077, PMID 16204366.

bibliographie

  • Giacomo De Leo, Silvia Fasano, Enrico Ginelli, Biologie et génétique, EdiSES 2009 ISBN 978-88-7959-563-6.
  • Michel Godfryd. Klinefelter (syndrome), en Dictionnaire de psychologie et de psychiatrie. 1 re éd. Roma, Newton Compton (Collier savoir - Encyclopédie Pocket Newton - Section des sciences humaines - 18), 1994. p. 50. ISBN 88-7983-487-8.
  • (FR) Virginia Isaacs, Vivre avec le syndrome de Klinefelter, Trisomie X et 47, XYY: Guide pour les familles et les personnes touchées par Extra X et Y Chromosomes, 2012, ISBN 978-0-615-57400-4.
  • (FR) Suzanne B. Cassidy, Judith E. Allanson, Gestion des ressources génétiques Syndromes, Wiley-Liss, 2001 ISBN 978-0-471-31286-4.
  • (FR) Waldo Emerson Nelson, Nelson manuel de pédiatrie, Saunders, 1975 ISBN 978-0-7216-9018-6.
  • (FR) Michele Mazzocco, Judith Ross, Neurogénétiques Troubles du développement: Variation de l'enfance en Manifestation, MIT Press, 2007 ISBN 978-0-262-13480-4.

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