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la la génétique moléculaire Il est le domaine de la biologie et génétique qui étudie la structure et la fonction des gènes au niveau moléculaire.

Action et la nature chimique gènes

Quand, au début du XXe siècle, a été redécouvert et étendu les lois de Mendel, les chercheurs se sont demandés comment les gènes pourraient déterminer les caractéristiques héréditaires d'un individu.

un expérience était éclairant ce qui suit. des souches qu'ils avaient été sélectionnés souris qui pourrait être considéré comme pratiquement lignées pures. Les chercheurs ont traversé deux souches à la fois albinosContrairement à toutes les attentes de tous les enfants de la première génération hybride ont été pigmentés. Cela semblait en contradiction avec les lois de l'hérédité, comme un albinisme phénotype récessif, puis les parents de souris albinos pigmentées étaient censées absence totale des gènes nécessaires pour produire le mélanine. Du point de vue de la génétique formelle, il peut être expliqué en admettant que la production de mélanine impliquant deux lieux, que nous appellerons « A » et « B », et qu'il est un allèle A est un B sont nécessaires pour produire le pigment. Tout est expliqué en supposant une souche parentale a génotype AABB et l'autre AABB. Les enfants étaient tous AaBb, est donc le facteur « A » et un « facteur B » étaient disponibles pour produire la pigmentation.

Le besoin de deux locus peut recevoir une explication biochimique, si l'on admet que les gènes produisent enzymes. Supposons que les loci A et B codent pour deux enzymes différentes appartenant à la même chaîne métabolique pour la production de mélanine. Supposons également que l'allèle A produit l'enzyme nécessaire pour garantir que la réaction a lieu alors que l'allèle ne fonctionne pas, et que B produit la réaction enzymatique à un autre alors que b est inactif. Chacune des souches de souris ne disposaient pas une enzyme, dont la chaîne est interrompue métabolique de toute façon. Cette situation est appelée bloc métabolique. Aux intersections lieu, étant présent un allèle fonctionnement pour les deux loci, étaient présentes toutes les enzymes pour lesquelles la chaîne métabolique peut se dérouler.

A partir des faits expérimentaux du type décrit est l'hypothèse qu'il a obtenu pour chaque gène correspond une enzyme. Toutefois, même des protéines non enzymatiques, sont présents sous différentes formes héréditaires, il y a également des protéines constituées de plusieurs chaînes polypeptidiques différentes. Aujourd'hui, vous savez alors que pour chaque gène (structurelle) correspond à une chaîne polypeptidique.

Type de produit chimique

Restait à définir les gènes ont été faites. Les chromosomes eucaryotes contiennent principalement deux types de macromolécules: protéine et des acides nucléiques.

La réponse est venue des organismes les plus simples. En 1928, on a découvert le principe de transformation bactérienne. la Les bactéries ne se reproduisent de façon asexuée par une simple division de l'une cellule en deux cellules génétiquement identiques: cela signifie que vous pouvez facilement obtenir des souches de bactéries génétiquement identiques. Il a cependant été confirmé que, en ajoutant à une culture d'une souche de bactéries mortes extrait d'une souche génétiquement différent, est apparu dans la culture de bactéries ont montré que la souche caractéristiques génétiques de « donneur ». Cela indique que même détruire physiquement les cellules les gènes ont maintenu leur identité et pourrait être absorbé par les bactéries vivant qui les intègrent dans leur génome.

En 1943, Avery, MacLeod et McCarty Ils ont isolé deux souches de diplococcus pneumoniae (Une bactérie qui peut provoquer une pneumonie chez les mammifères). Une souche virulente a été, qui a tué les souris qui avaient été injectées, l'autre n'a pas été virulent. En ajoutant à une culture de bactéries non-virulentes un extrait de bactéries virulentes est apparu bactéries mortes virulentes. L'extrait de bactéries virulentes devait contenir les gènes, mais les diverses substances présentes leur constitué? De toute évidence, il censé être un macromolécule, mais lequel?

Les chercheurs ont ensuite chimiquement séparés polysaccharides, protéines et des acides nucléiques extraire, et les ajouter séparément à des cultures de bactéries non virulentes. cultures seulement qui sont devenus des acides nucléiques virulentes ont été ajoutés. La digestion des acides nucléiques avec une enzyme qui dégrade la "ARN la capacité à transformer a été préservée, non pas comme si vous l'digéré ADN avec une enzyme appropriée. Ainsi, il a été montré que le principe de transformation (par exemple la matière constitutive des gènes) est l'ADN.

Ce résultat est surprenant: jusque-là on croyait probable que l'information génétique a été réalisée par des protéines, car ils sont plus complexes, étant composé de vingt types d'acides aminés par rapport à seulement quatre désoxyribonucléotides d'ADN.

Le rôle de l'ADN est également confirmé par le fait qu'il est possible d'induire certaines cellules à produire des virions complets en les traitant avec seulement l'acide nucléique de certaines virus.

L'information génétique

L 'information génétique réside essentiellement dans l'ADN.

Etant donné que dans chaque position dans un brin d'ADN peut y avoir 4 différents désoxyribonucléotides, chacun d'eux contient deux bit information (22= 4).

L'information génétique est reproduite avant une cellule se divise par réplication ADN.

Les informations d'un fragment d'ADN est copiée dans un brin d'ARN avec un dit processus de transcription. Dans ce cas, il n'est pas sensiblement changé depuis les ribonucléotides sont très similaires aux désoxyribonucléotides correspondants.

Le type le plus abondant est l'ARN messager (ARNm) qui est conçu pour transporter des informations à partir d'ADN aux ribosomes qui produisent des protéines. Il est des molécules de courte durée qui sont ensuite dégradées.

Le ribosome, la mise en œuvre du la synthèse des protéines Il doit interpréter une séquence de nucléotides et produire une séquence précise d'acides aminés. En vertu de protéines normales, il y a environ 20 types d'acides aminés: chaque acide aminé à déterminer nécessite entre 4 et 5 bits d'information (car 24= 16:025= 32). Pour représenter un acide aminé a ensuite utilisé une séquence de trois nucleotides (triolet).

la code génétique Il est la règle de correspondance entre les triplets et les acides aminés est la même pour tous les organismes terrestres, ce qui est une preuve solide pour l'origine commune de toutes les espèces que nous connaissons. Étant donné que les triplets sont 64 (43) Il y a triplets synonymes (Qui indiquent le même acide aminé): Vous dites donc que le code génétique est dégénéré. Il y a aussi trois triplés de non-sens, qui ne représentent pas un acide aminé, et indique la fin de la chaîne protéique.

Toutes les substances organiques simples présentent pas dans un organisme, ou sont des protéines sont produites par les protéines enzymatiques: les gènes déterminent ensuite la composition individuelle.

Le schéma ci-dessous montre la flux d'informations génétiques:

information génétique flux diagramma.jpg

Le diagramme ci-dessus montre ce qu'on appelle « dogme central de la génétique. » Dans les années 70, il a été vérifié qu'il ya des exceptions à la direction du flux d'information.
Dans certains virus du génome est constitué d'ARN, qui reproduit de deux façons.

  • en rétrovirus vous avez la transcription inverse à savoir la production d'ARN viral à partir d'ADN. Cet ADN fait partie du génome de la cellule hôte et sa transcription est obtenue nouvel ARN viral.
  • Dans d'autres virus de l'ARN viral est répliqué d'une manière similaire à l'ADN.

Cependant, dans tous les organismes à base de cellules l'ADN est la seule molécule qui assure la continuité des caractéristiques héréditaires.

mutations

icône Loupe mgx2.svg Le même sujet en détail: Mutation génétique.

Les mutations sont caractéristiques génotypiques d'un individu qui ne sont pas présents dans les parents. Ils résultent d'erreurs dans la réplication du génome. Ils sont divisés en:

1) mutations germinales, Elle est transmise à la descendance par les gamètes. Ils sont présents dans toutes les cellules de l'individu. Ils peuvent être de trois types:

  • un seul gène ou mendélienne, où le gène en cause est
  • mitochondrial en raison de mutations dans l'ADN mitochondrial
  • multifactorielle, dans lequel deux ou plusieurs gènes sont impliqués, dont chacun est nécessaire mais non suffisante pour déclencher une pathologie, ainsi que l'influence de divers facteurs environnementaux
  • chromosome, due à des anomalies structurales des chromosomes
  • génomique, constitué d'anomalies du nombre de chromosomes

2) mutations somatiques, née dans une seule cellule de l'organisme et transmis à sa descendance constituent un clone cellulaire. Ils ne peuvent pas être transmis aux descendants car ils impliquent des cellules qui ne donnent pas lieu à des cellules de progéniture; Ils sont impliqués dans la carcinogenèse et le vieillissement.

Des mutations ponctuelles

Ils disent que des mutations ponctuelles impliquant une petite partie d'un gène.

Si la mutation entraîne une partie du gène qui est traduit, nous avons, dans le cas en cause un seul nucléotide:

  • un remplacement qui peut être
    • faux-sens, si transforme en un autre triplet qui code pour un acide aminé différent produisant
      • un peu d'effet si l'acide aminé est remplacé par un analogue et / ou ne se trouve pas dans une majeure partie de la protéine
      • un effet remarquable si le nouvel acide aminé est très différent et / ou se trouve dans une position de force dans la protéine
    • samesense (Dans « silencieux » italien), si le nouveau triplet est traduit dans le même acide aminé, sans effet sur la protéine produite
    • non-sens si elle transforme un triplet codant pour l'un des trois triplets qui indiquent la fin de la chaîne d'acides aminés, avec raccourcissement de la protéine produite
  • un publicité ou effacement produire une glissement de phase ou plutôt d'un « décalage du cadre de lecture (décalage de trame) », qui est un groupe de la triplet nucléotidique suivante différent de ceux d'origine. Par exemple, si la séquence codante CAT CAT CAT était ..., la suppression de l'un du premier triplet provoque le coulissement suivant de la trame: CTC ATC AT ... ll

Les gènes régulateurs

Les séquences de nucleotides qui sont traduits en protéines sont la gènes de structure. Ils ne constituent qu'une partie du génome. De nombreuses séquences de gènes non traduites ont la fonction de régulation du fonctionnement du génome et sont appelés gènes régulateurs. Le premier mécanisme de régulation de la transcription du gène qui a été étudié est le 'opéron lactose de Escherichia coli.

La régulation génétique peut aussi être beaucoup plus complexe. En eucaryotes il est compliqué par le fait que les gènes sont discontinu (gènes divisés). De tels gènes sont formés par l'alternance des séquences non traduites (exons) Et d'autres qui ont pas d'équivalent dans la protéine (introns): Ceux-ci doivent être enlevés avant que le messager appât du noyau et être traduits. Le procédé de la la maturation de l'ARNm qui est nécessaire pour sa traduction est une autre occasion pour la régulation de l'expression génique.

Les gènes régulateurs jouent un rôle crucial dans la détermination des caractéristiques des organismes. Cela est encore plus évident dans les organismes multicellulaires tels que les humains, dans lequel toutes les cellules ont le même génome, bien que de nombreux gènes eux-mêmes expriment que dans certains types de cellules, et seulement à certains moments de la vie de même.

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liens externes

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