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Kell système
Diagramme du XK complexe Kell - Les régions intramembranose de 2 protéines sont représentés sous forme de cylindres. Les résidus de cysteine ​​sont indiqués (C). La cysteine ​​72 de Kell former une liaison disulfure avec la cysteine ​​347 du XK. La partie extérieure de Kell (terme COOH) est représenté par une plus « grande ligne. Les chaînes de N-glycosylation sont représentés par Y.

Deux des protéines de la membrane érythrocytaire expriment système Kell, un groupe sanguin représenté par plus de 20 antigènes sur la surface de globules rouges les humains et les autres animaux inférieurs. Ils sont dus à la maladie lorsque tranfusionali Transfuso de incopatibilità sanguine ou l'immunisation materno-fœtale en cas d'incompatibilité avec le sang de son père. Dans le système Kell nous sommes présents les notations K, k, ou Kp.[1][2]. Les antigènes Kell sont conformationnel dans la nature et sont dues aux nombreux plis de molécule Kell, un métallo-endopeptidase zinc-employé, de 93 kilodaltons, responsable de l'activation de 'endothéline 3.[3][4] L'absence de Kell ne provoque pas de maladie, tandis que l'absence de XK, ou un défaut dans le gène XK, Elle conduit à un syndrome appelé appareil de neuro-musculaire McLeod.

protéine

le gène KEL codant pour une glycoprotéine qui traverse la membrane cellulaire et une seule fois avec la partie extracellulaire hautement repliée sur elle-même en raison des nombreux ponts disulfure intraproteici[5]. Dans Kell protéine de la membrane érythrocytaire elle est étroitement associée à la XK. XK apporte l'antigène Kx appartenant au système Kell. La glycoprotéine Kell contient des homologies de séquence et de structure avec les membres de la famille des métallo-endopeptidase dépendante du zinc neprilisine.[6]

beaucoup allèles de KEL contribuer au système Kell. les allèles K1 (Kell) et K2 (Cellano) sont les plus impliqués dans la médecine transfusionale. l'allèle K6 Au contraire, il est le plus biologiquement intéressant, car bien que présent dans 1% des Américains de race blanche est la place détenue par environ 20% des Afro-Américains[7]. Kell est étroitement liée à XK, à travers un pont disulfure[8][9] L'absence de la protéine XK, en raison de la suppression totale de XK ou la présence de mutations ponctuelles[10], Elle conduit à une réduction marquée de Kell antigènes sur la surface des erythrocytes, en plus de l'absence de l'antigène Kx. Le manque de Kell dans la membrane (K0) Provoque une augmentation de l'antigène Kx sur la surface des globules rouges du sang[11]en raison d'une plus grande exposition de la même[12] et, paradoxalement, à une diminution de la composante de protéine dans la XK de la membrane érythrocytaire[13].

maladies liées

Les antigènes Kell sont importants médecine transfusionnelle, dans 'anémie hémolytique auto-immune et érythroblastose fœtale Anti-K.

McLeod phénotype

Le phénotype McLeod (ou syndrome McLeod) est une anomalie X-linked dans laquelle les antigènes Kell sont mal reconnus par des tests de laboratoire. Le gène code pour la protéine McLeod XK, qui présente les caractéristiques structurelles d'une protéine de transport, mais encore une fonction inconnue. Mais il semble être nécessaire pour la synthèse appropriée ou la présentation des antigènes Kell sur la surface de l'hématie.

notes

  1. ^ Kaita H, Lewis M, Chown B, E Gard, Un autre exemple du phénotype d'un groupe sanguin Kell K, k, Kp (a-b-), en nature, vol. 183, nº 4675, Juin 1959, pp. 1586 DOI:10.1038 / 1831586b0, PMID 13666821.
  2. ^ Dean L, Le groupe sanguin Kell - Groupes sanguins et rouges cellulaires Antigènes, sur NCBI bibliothèque, Centre national d'information sur la biotechnologie - États-Unis National Institutes of Health. Récupéré le 4 mai 2009.
  3. ^ Lee S, Wu X, M Reid, Zelinski T, C Redman, Base moléculaire du phénotype Kell (K1), en sang, vol. 85, nº 4, 1995, pp. 912-6, PMID 7849312.
  4. ^ Lee S, Lin M, Mele A, Cao Y, Farmar J, D Russo, Redman C, Le traitement protéolytique de la big-endothéline-3 par la protéine de groupe sanguin Kell, en sang, vol. 94, nº 4, 1999, pp. 1440-1450, PMID 10438732.
  5. ^ D. C. Russo, S. Lee et M. Reid, Topologie de protéine du groupe sanguin Kell et l'expression de multiples antigènes par les cellules transfectées, en sang, vol. 84, nº 10, 15 Novembre, 1994, pp. 3518-3523. Récupéré le 4 Octobre, 2016.
  6. ^ Gene Entrez-: KEL, ncbi.nlm.nih.gov.
  7. ^ base moléculaire de la K: 6, -7 phénotype [Js (a + b-)] dans le système de groupe sanguin Kell., ncbi.nlm.nih.gov.
  8. ^ (FR) David Russo, Colvin Redman et Soohee Lee, Association des XK et Kell protéines Groupe sang, en Journal of Biological Chemistry, vol. 273, nº 22, le 29 mai 1998, p. 13950-13956, DOI:10,1074 / jbc.273.22.13950. Récupéré le 28 Septembre 2016.
  9. ^ David Russo, Soohee Lee Colvin Redman, assemblage intracellulaire de Kell et XK protéines du groupe sanguin, en Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes, vol. 1461, nº 1, 9 Novembre 1999, pp. 10-18, DOI:10.1016 / S0005-2736 (99) 00148-0. Récupéré le 4 Octobre, 2016.
  10. ^ (FR) David C. W. Russe Soohee Lee et Marion E. Reid, Des mutations ponctuelles qui causent le phénotype McLeod, en transfusion, vol. 42, nº 3, 1 Mars 2002, pp. 287-293, DOI:10,1046 / j.1537-2995.2002.00049.x. Récupéré le 28 Septembre 2016.
  11. ^ Marsh WL Redman CM., Les développements récents dans le système de groupe sanguin Kell., en Transfus Med Rev 1987, Avril, 1 (1): 4-20 ..
  12. ^ Direction DR, Sy Siok Hian AL, LD Petz., Le démasquage de l'antigène Kx par réduction de liaisons disulfure sur des globules rouges normaux et McLeod., en Br J Haematol. 1985 mars, 59 (3): 505-12.
  13. ^ (FR) Soohee Lee, W. David C. Russo et Alexander P. Reiner, Les défauts moléculaires sous-jacents Kell Null Phénotype, en Journal of Biological Chemistry, vol. 276, nº 29, le 20 Juillet, 2001, p. 27281-27289, DOI:10,1074 / jbc.M103433200. Récupéré le 28 Septembre 2016.