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Remarque disambigua.svg homonymie - Si vous cherchez la figure éponyme de la mythologie grecque, voir Exon (mythologie).

la exons constituer, conjointement avec le introns, la partie d'un gène (Eucaryote ou archaea) qui est transcrit à partir du ARN polymérase au cours du processus de transcription. Les exons, suite au processus épissage du transcrit primaire, ladite hnRNA, Ils se trouvent dans ARNm matures; parfois le transcrit primaire peut subir un processus de épissage alternatif après quoi, dans l'ARNm mature, vous pouvez également trouver les introns ou leurs parties.

Souvent, de façon erronée, il est affirmé que les exons sont la partie codante du génome; Ceci est seulement en partie vrai: si, en fait, il est vrai que toute la séquence qui code une protéine doit résider sur un ou plusieurs exons, est cependant pas toujours vrai qu'un exon est le codage: exons non codant ont été identifiés dans de nombreux gènes humains . Dans l'ADN d'un gène eucaryote, il est composé d'un certain nombre d'exons et des introns; ces derniers peuvent être de tailles très différentes, même de l'ordre de centaines de milliers de bases. De nombreuses phases de puits de exons pendant le mûrissement des 'ARNm Ils sont encore inconnus alors que certaines étapes commencent à être connues: par exemple, généralement exons sont délimitées par deux paires de nucléotides, une GT et AG, mais cela ne suffit pas pour définir la esone.Si est néanmoins un processus extrêmement précise, qui doit identifier un petit exon de quelques dizaines ou des centaines de bases au milieu d'une région chromosomique qui peut être des centaines de milliers de bases, et même si ces mécanismes sont moins, comme cela se produit par exemple lorsque les séquences GT et AG subissent une mutation, les exons ne sont pas reconnus correctement, et il fait suite à la production d'un ARN anormal, ce qui ne peut pas produire la protéine normale est ce qui se passe chez de nombreux patients souffrant de maladies génétiques. L'ARNm mature, en eucaryotes, Il est généralement constitué non seulement par la partie codante (séquence d'ADN codant ou CDS), également en deux régions non traduites (UTR) Placées l'une à l'extrémité 5 « et l'autre à l'extrémité 3 » transcrit. Cela implique donc l'existence d'exons non codants totalement ou partiellement, à savoir ceux qui constitueront la UTR la transcrit mature.

histoire

Le terme « exon » (en anglais « exon » par « région exprimée ») a été inventé par biochimiste américain Walter Gilbert en 1978: « la définition de cistron doit être remplacée par cette unité de transcription contenant des régions qui sera perdu dans le messager mature - qui vous suggère d'appeler introns (en anglais » introns « de » régions intragéniques « ) - en alternance avec les régions exprimées appelées exons ".[1]

Cette définition a été inventé pour transcrits codant pour les protéines subissent épissage avant d'être traduits. Plus tard, le terme, y compris des séquences supprimées par ARNr[2], la ARNt et plus tard, il a été également utilisé pour des molécules d'ARN provenant de différentes parties du génome qui sont liés par un trans-épissage.

fonction

Structure génique

L'image de droite est un ARN nucléaire hétérogène (hnRNA), Qui est un ARNm pas encore transcrit soumis à édition de l'ARN ou pré-ARNm. Les exons peuvent inclure des séquences codant pour les acides aminés (En rouge) et des séquences non traduites (en gris). Les exons et dans certains cas, celui-ci les introns ou les parties sont également réunis pour former un ARNm finale fonctionnelle; en fait, vous devez spécifier que l'ARNm mature est constitué pas toujours uniquement de coups esonici, mais il peut parfois présenter des parties introns. L'annotation 5 « et 3 » se réfère à la direction de la matrice d'ADN dans le chromosome et est utilisé pour distinguer les deux régions non traduites (UTR). Certains des exons feront partie ou la totalité de la région non traduite en 5 « (5 » UTR) ou la région non traduite en 3 « (3'UTR) de chaque transcrit. les régions UTR Ils sont importants pour la traduction efficace de la transcription et pour le contrôle du taux de traduction et la demi-vie de la transcription.

Les transcriptions du même gène peuvent ne pas avoir la même structure exonique, puisque, à travers le processus de épissage alternatif,portions peuvent être enlevés dell 'ARNm. Certains des relevés de notes ARNm Ils ont exons sans ORF, et sont parfois considérés comme ARN non codant.

Le esonizzazione est la création d'un nouvel exon, à la suite de mutations dans les séquences introns. messagers polycistronique avoir phase ouverte de lecture (ORF) de la même transcription et plusieurs petites régions de séquences non traduites entre chaque ORF.

types

En plus de la division a déjà été mentionné dans les exons de codage et non codantes exons ils peuvent être divisés en constitutive et alternative. Les exons constitutifs d'un gène Ils sont présents dans tous les ARNm produits de cette gène, Au lieu de cela les exons alternatifs ne se trouvent que dans un sous-ensemble de transcriptions dérivées du gène. la protéine résultant de traduction des transcriptions alternatives du même gène, ils sont appelés isoformes.

Le brassage exon

Les exons sont impliqués dans un processus de mélange, un mécanisme qui permet la création de nouveaux gènes. la preuve[3] soutenir l'existence de ce phénomène sont les suivants:

  • dans protéine codée par gènes, Il semble que chaque exon code pour une unité indépendante de la protéine (domaine);
  • de nombreux gènes et leurs protéines respectives constitués de motifs récurrents (tels que immunoglobuline) Avoir en partie évolué par duplication et la divergence des exons: la présence de introns entre chaque exon faire la duplication la plus probable;
  • exons similaires sont parfois trouvés dans les gènes non liés et cela pourrait indiquer que certains exons ont probablement été réutilisés différents gènes codant pour des protéines (par exemple le gène pour le récepteur de LDL contient des exons qui sont liés avec évolutionnaire exons qui se trouvent dans gène codant pour le précurseur du facteur de croissance épidermique et celles du gène C9 du complément).

La plus grande longueur de introns par rapport à celle des exons assure la plus facile l'apparition d'événements de recombinaison dans les introns, et non au niveau des exons. Il est donc plus probable que les exons sont rebattues plutôt que interrompu.

Les données statistiques des gènes humains

exon
Les données statistiques pour les exons des gènes humains

Le nombre de exons gènes humain est en moyenne égal à 9 et est généralement corrélée à la longueur du gène. Parfois, cependant, il existe des variations, comme dans le cas du gène pour Titina, qui est caractérisé par un très grand nombre d'exons (363). Les dimensions des exons internes sont peu de variables normalement et en moyenne égale à 122 paires de bases. Au lieu de cela exons 3 « gène peut être beaucoup plus longue. En outre, tout en ce qui concerne la taille des exons peut dire cette variabilité de taille réduite, vous ne pouvez pas dire la même chose au sujet de la taille de introns, au contraire, peut être très variable.

Nombre et taille des exons de certains gènes humains
Produit génique Taille du gène (kb) Nombre de exons Taille moyenne exon (pb) la taille de l'intron moyenne (paires de bases)
ARNt (tyrosine) 0,1 2 50 20
insuline 1.4 3 155 480
β-globine 1.6 3 150 490
HLA de classe I 3.5 8 187 260
albumine sérique 18 14 137 1100
Le collagène de type VII 31 118 77 190
C3 Complement 41 29 122 900
hydroxylase phenylalanine 90 26 96 3500
facteur VIII 186 26 375 7100
CFTR (fibrose kystique) 250 27 227 9100
Titina 283 363 315 466
dystrophine 2400 79 180 30770

notes

  1. ^ Gilbert W, Pourquoi gènes en morceaux?, en nature, vol. 271, nº 5645, Février 1978, p. 501, DOI:10.1038 / 271501a0, PMID 622185.
  2. ^ Kister KP, WA Eckert, Caractérisation d'un intermédiaire authentique dans le processus d'auto-épissage du précurseur de l'ARN ribosomique dans macronoyaux de Tetrahymena thermophila, en Nucleic Acids Research, vol. 15, nº 5, le 11 Mars 1987, pp. 1905-1920, DOI:10.1093 / nar / 15.05.1905, PMID 3645543.
  3. ^ James D. Watson, Biologie moléculaire du gène, 6e éd., Zanichelli, 2009, p. 416-417.

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