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sphérocytose héréditaire
maladie rare
Cod. Esenz. SSN RDG010
spécialités hématologie
Classification et ressources externes (FR)
MIM 182900, 270970, 612653 et 612690
MeSH D013103
MedlinePlus 000530
eMedicine 206107
éponymes
Oskar Minkowski
Anatole M. É. Chauffard

à sphérocytose héréditaire ou ictère hémolytique Minkowski et Chauffard, en médecine, cela signifie un trouble héréditaire hémolytique, autosomique dominante[1]. Cette maladie a été décrite pour la première fois par médecins d'origine belge Vanlair et Masius autour de la 1870[2]. Elle est caractérisée par des altérations de la morphologie erythrocytes, secondaire à des défauts dans la membrane de la même, ce qui suppose une forme sphéroïdale. La variation de la forme des globules rouges conduit à une disproportion entre la surface et le contenu intracellulaire, ce qui entraîne une flexibilité plus faible. Ce dernier est un facteur nécessaire de passer par la microvascularisation splénique où les globules rouges ainsi modifiés subissent hémolyse extravasculaire.

épidémiologie

Elle affecte principalement la population blanche, sans préférences en termes d'âge ou de sexe, qui touche 1 5000, devenant ainsi la plus courante anémie héréditaire dans la population blanche[3].

symptomatologie

Les symptômes et les signes cliniques sont anémie hémolytique chronique, subittero, splénomégalie, ulcères malléolaire, douleurs abdominales, fièvre et l'altération du squelette congénitale, plus tard beaucoup de ces personnes développeront calculs biliaires[4].

étiologie

La cause est pas encore certain, il y a des études qui portent sur l'idée d'un large déficit protéine, de spectrin,[5] le défaut le plus souvent lorsque l'individu se manifeste cette pathologie,[6] que, après une série de conséquences contribuerait à la déstabilisation de la couche de bilipidico. Dans d'autres études est la protéine impliquée ankyrine;[7] il empêcherait une autre protéine pour fonctionner correctement. D'autres protéines impliquées seraient bande 3 et de protéines 4.2[8].

Les membranes plasmatiques de erythrocytes sont 3 fois plus perméable à Na + par rapport à des globules rouges d'individus sains. Les niveaux de Na +, K + ATPase sont élevés. Lorsque les globules rouges des personnes souffrant de cette pathologie présentent suffisamment de glucose pour être en mesure d'obtenir des niveaux normaux d'ATP de l'ion sodium est facilement éjectée à la même vitesse avec laquelle pénètre dans la cellule, moyennant quoi l'érythrocyte vient d'être dans une solution isotonique, puis la taille et la forme sont normaux. Le problème se produit lorsque les globules rouges pénètrent dans les sinus veineux de la rate, où la concentration de glucose est plus faible pour laquelle la concentration de l'ATP est réduit, puis le Na + ne peut plus être pompé hors de la Na +, K + -ATPase à la même vitesse avec lequel il vient; puis ici les globules rouges se gonflent, devenant plus sensibles à la destruction par la rate.[9]

thérapies

Le traitement implique, en plus de transfusion de sang si elle apparaît nécessaire, splénectomie qui doit se produire au bout de trois ans et après la vaccination Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae et Neisseria meningitidis.

pronostic

Le pronostic varie en fonction dell 'âge l'individu dans lequel il se produit; il est bon si le sujet est un adulte, mais avec bien sûr plus prononcé et dangereux si la personne concernée est dans l'enfance.

notes

  1. ^ HERRERA GARCIA, Mayelin y ESTRADA DEL CUETO, Marianela. Esferocitosis hereditaria: aspectos CLINICOS, bioquímicos y moleculares. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, ene.-abr. 2002, vol.18, n ° 1, p.0-0. ISSN 0864-0289.[1]
  2. ^ Journal of Cell Science. Version PDF de VANLAIR et Masius S2-12 (47): 296 (1872). Avis: Microcythœmia; à Morbid Etat du sang jusque-là indécrit
  3. ^ Diagnóstico. Volumen 44, Número 3. Julio - Septiembre 2005. Revista DIAGNOSTIQUE
  4. ^ Encyclopédie médicale de la Bibliothèque nationale américaine l'anémie congénitale sphérocytaire: MedlinePlus Encyclopédie médicale
  5. ^ inheritence médicale en ligne Homme: 182860 (SPTA1)
  6. ^ ROBBINS: pathologie et Estructural FUNCIONAL (6e éd.) De COTRAN, R. S., KUMAR, V. ROBBINS, STANLEY.
  7. ^ ARCE HERNANDEZ, Ada Amalia et VILLAESCUSA BLANCO, Rinaldo. Organización de la Celular bande de membrane 3, estructura et función. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter, 2005, vol.21, n ° 3, p.0-0. ISSN 0864-0289.Revista Cubana de Hematologia, Immunologie y hemoterapia - Organización de la bande de membrane Celular 3, estructura y función
  8. ^ Diagnóstico Magazine. Volume 44, No. 3, 2005. Revista DIAGNOSTIQUE
  9. ^ Principes de la physiologie Berne prélèvement, 2007.

bibliographie

  • Joseph C. Segen, Concise Dictionary de médecine moderne, New York, McGraw-Hill, 2006 ISBN 978-88-386-3917-3.
  • Douglas M. Anderson, Michelle A. Elliot, médecine, soins infirmiers de Mosby, Allied Health Dictionnaire sixième édition, New York, Piccin, 2004 ISBN 88-299-1716-8.
  • Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Maladies du sang et des organes hématopoïétiques cinquième édition, Milan, McGraw-Hill, 2007 ISBN 978-88-386-2394-3.

Articles connexes

liens externes

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