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intron
Les exons et les introns. L'ARNm mature est formée par seulement exons.

nous définissons introns les régions non codantes d'un gène qui, conjointement avec exons, sont transcrit de ARN polymérase. la transcription un séquence d'ADN Elle conduit à la formation d'un transcrit primaire (pré-ARNm), qui doit être soumis à épissage, le processus qui conduit à l'élimination des introns et la formation de l'ARNm mature[1]. Dans les organismes complexes, le transcrit primaire d'ARN peut subir un épissage alternatif, dans lequel les exons et les introns peuvent être mis au rebut, ou leurs parties, peuvent être stockés à la place.

Les introns sont présents seulement dans la eukaryotes et archées, mais pas eubactéries -où tout reste dans l'ARN transcrit d'ARNm (ou l'ARNt, ARNr) - qui sont éloignés (ramifiés) à partir de la première ligne d'évolution commune des eucaryotes et les archées.

L'un des principaux objectifs de Projet du génome humain Il avait été l'identification de tous les gènes codant pour des produits protéiques. L'analyse a révélé que le nombre réel de gènes codant pour des protéines est comprise entre 20 000 et 25 000. La longueur du génome total occupé par des gènes codant pour des protéines est équivalent à environ 55 millions de paires de bases, correspondant à environ 1,9% de l'ensemble du génome. [2]

Fonction introns

Il a longtemps étudié la raison de l'existence des introns, mais rien dans la cellule ne sert à rien. Il y a plusieurs explications plausibles:

  • introns peuvent contenir un amplificateur, ou des séquences qui favorisent la transcription du gène en ARN suivant, en augmentant la vitesse de polymérisation du ARN polymérase
  • réglementer la épissage alternative fondamentale pour la synthèse de nombreuses protéines différentes
  • dans le cas de gènes chevauchements ou des gènes dans d'autres gènes, ils peuvent contenir des exons d'autres gènes
  • contenir miRNA
  • contenir des séquences complémentaires de certains tronçons de l'ADN dans lesquels ils agissent en tant que régulateurs de l'expression du gène
  • Ils peuvent déterminer une augmentation de la diversité génétique

Origine et évolution des introns

Il est toujours pas sûr de l'origine de tous les introns, mais trois hypothèses ont été développées qui ne se conforment pas à l'ensemble de la communauté scientifique:

  • pourraient résulter d'un des fragments du génome viral: certains virus (Par exemple rétrovirus), L'intégration dans l'ADN des cellules hôtes peut avoir laissé des résidus de leur patrimoine génétique, qui ont été transférées à des régions non codantes de l'ADN, devenant ainsi inactif.
  • Ils pourraient être les exons restants qui, en raison de mutations sévères, ont été réduits au silence « volontairement » par la cellule.
  • pourrait être le résultat du processus de « brassage d'exons », cette théorie suppose que introns permettent l'assemblage des différentes unités fonctionnelles d'une protéine dans de nouvelles combinaisons avantageuses évolutivement

Les premières études de séquences d'ADN génomique sur un large éventail d'organisations ont montré que les structures exon-intron des gènes homologues dans différents organismes étaient très variables.[3] Des études plus récentes de génomes entiers eucaryotes ont maintenant démontré que la longueur et la densité des introns varie considérablement entre les espèces apparentées. Par exemple, alors que le génome humain contient en moyenne 8,4 introns / gène, les champignons unicellulaires tunnels Encephalitozoon Ils ne contiennent que 0,0075 introns / gène.

Depuis eucaryotes ont évolué à partir d'un ancêtre commun, il doit y avoir un gros gain ou une perte importante de introns au cours de l'évolution.

intron Découverte

Les introns ont d'abord été découvert pour la première fois dans les gènes codant pour des protéines d'adénovirus.[4][5] et par la suite ils ont été identifiés dans les gènes codant pour ARNt et ARNr.

Le fait que les gènes sont divisés ou interrompus par des introns a été découvert en 1977 par Phillip Allen de Sharp et Richard J. Roberts et pour cela, ils ont reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine en 1993.[6]

L'équipe de recherche de Philip Allen de Sharp a étudié le gène β-globine dans les cellules de souris en culture. Ce gène code pour un peptide de 146 acides aminés qui constitue une partie de la molécule d'hémoglobine. Avant cette découverte, les scientifiques sont convaincus que la séquence du gène a été entièrement co-linéaire avec la séquence d'acides aminés de la protéine codée. La démonstration des introns a été une découverte qui a complètement changé la vision de la structure des gènes et du génome des organismes. Les chercheurs ont isolé le pré-ARNm de 1,5 Kb qui contient le bouchon à l'extrémité 5 « et le poly (A) à la queue 3 », ce qui démontre qu'il est co-linéaire avec le gène qui code pour elle, tandis que l'ARNm 0,7 Kb n'a pas été. Ils ont conclu, par conséquent, que ce gène avait un intron de 800pb. La transcription du gène produit un pré-ARNm (1,5Kb) qui contient des séquences introniques et exoniques et pendant le processus d'épissage intron est excisé et les exons adjacents liés ensemble pour former un ARNm mature. Il a été montré plus tard que le gène β-globine contient deux introns et le deuxième plus petit n'a pas été trouvé au cours de la première recherche.

Classification des introns

Différents types de introns ont été identifiés par l'examen de la structure des introns eux-mêmes par l'analyse de la séquence d'ADN. Ils ont identifié 4 classes de introns[7]:

  • Les introns dans les gènes codant pour une protéine nucléaire qui sont supprimés par le splicéosome (introns)
  • introns nucléaires dans les gènes et transfert d'ARN archéobactéries qui sont retirés de la protéine (introns ARNt)
  • introns d'auto-épissage du groupe 1 qui sont éliminés par ribozymes
  • introns d'auto-épissage du groupe 2 qui sont éliminés par ribozymes

Les introns du groupe 3 ont été proposées pour former la cinquième famille, mais on sait peu sur l'appareil biochimique qui médiatise leur épissage. Il semble qu'ils étaient liés aux introns du groupe 2 et éventuellement introns.[8]

Caractéristiques introns

En général, une séquence intronique présente la « fin deux nucléotides GT hautement conservés, tandis que l'extrémité 3 » 5 peut être trouvé avec un haut degré de conservation des deux nucléotides AG. L'intron présente également, à une distance qui reste à peu près fixe par rapport à l'extrémité 3 », un tronçon de polipirimidine d'environ 15 pb. Enfin, il est très important la présence du site de branche ou ramification adénine, qui est également conservée. Ces traits sont essentiels pour la reconnaissance par l'intron spliceosome.

notes

  1. ^ (FR) UICPA Livre d'or, « intron »
  2. ^ Génome dans « Encyclopédie italienne », sur www.treccani.it. Récupéré 12 Juillet, 2016.
  3. ^ Rodríguez-Trelles F, R Tarrío, FJ Ayala (2006), « Les origines et l'évolution des introns spliceosomes ».
  4. ^ Chow LT, Gelinas RE, Courtier TR, RJ Roberts, « Une séquence d'arrangement étonnante à l'extrémité 5 « de l'adénovirus 2 extrémités de l'ARN messager », en cellule.
  5. ^ Berget SM, Moore C Sharp PA, « segments épissées à l'extrémité 5 » de l'adénovirus 2 ARNm tardif ».
  6. ^ Physiologie ou médecine 1993 - Communiqué de presse, sur www.nobelprize.org. Récupéré 12 Juillet, 2016.
  7. ^ Alberts, Bruce, La biologie moléculaire de la cellule.
  8. ^ Copertino DW, Hallick RB, groupe II et du groupe III introns de twintrons: relations potentielles avec introns pré-ARNm nucléaire.

bibliographie

  • Peter J. Russel, i-génétique, Edises, 2007. ISBN 9788879593854
  • Strachan T. A. P. Read, Génétique moléculaire 3 humaine , Garland Publishing Inc. ISBN 9780815341840

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